Ik ben een patiënte

Ik ben draagster van een BRCA-genmutatie. Wat is het risico dat ik borstkanker aan mijn kind doorgeef?

Erfelijke borst- en eierstokkanker is een ziekte die door een erfelijke afwijking van het BRCA-gen wordt veroorzaakt. Afwijkingen van het BRCA1-gen of het BRCA2-gen zijn de voornaamste oorzaken van erfelijke borstkanker. Vrouwen die een afwijkend BRCA-gen hebben, lopen zelf een zeer hoog risico om borst- en/of eierstokkanker te krijgen en dreigen dit risico op hun kinderen over te dragen. Ook mannen kunnen de mutatie op hun kinderen overdragen. Elk kind van een drager van een BRCA-genmutatie heeft 50% kans dat hij/zij het afwijkende gen heeft geërfd. Bijgevolg heefthij/zij eveneens een zeer grote kans borst- en/of eierstokkanker te krijgen. Anderzijds heeft elk kind van een drager (of draagster) van de BRCA-genmutatie eveneens 50% kans dat het de mutatie niet heeft geërfd. Voor afstammelingen van het vrouwelijke geslacht die de mutatie niet hebben geërfd, is het risico op kanker even groot als dat van de gemiddelde bevolking, hetzij 12% voor borstkanker en 1,3% voor eierstokkanker in de loop van hun leven.

Door na in vitro fertilisatie een pre-implantatie genetische diagnostiek uit te voeren, kunnen de embryo’s die de mutatie niet hebben geërfd worden uitgekozen. Op die manier hebben afstammelingen evenveel kans op borst- of eierstokkanker als de gemiddelde bevolking.